İkili Tarama Testi

2000 yılından itibaren dünyada ve ülkemizde kullanıma giren ilk trimester tarama testinin amacı down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasıdır.

İkli tarama testi, ikli test, ilk trimester tarama testi, 11-14 hafta tarama testi veya double test olarak da bilinmektedir. İngilizce’de “double screening test” olarak da geçmektedir.

Kimlerde anomalili (doğuştan sakat) bebek doğurma riski artar?

35 yaşından sonra gebe kalan bayanlarda, genetik hastalık problemi olanlarda, akraba evliliklerinde, ailelerinde doğuştan sakatlık öyküsü olanlarda, daha önce anomalili (sakat) bebek doğuranlarda, üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlarda (tüp bebek ve mikroenjeksiyon yöntemleri gibi), düşük (abortus) veya rahim içinde bebek ölümü yaşamış olan kişilerde anomalili bebek doğurma riskleri artmaktadır.

Down sendromu riski de özellikle ileri yaşlı gebelerde ve ailesinde down sendromu olan kişilerde oldukça artmaktadır.

Down sendromu riskini belirlemek için gebeliğin 11-14. haftaları arasında ikili tarama testi (double test), 16-18. haftalarında üçlü tarama testi (triple test) yapılmaktadır. Her ikisi de down sendromu olasılığını belirleyen “tarama (screening) testleri” olup kesin tanı koydurucu değildir.

İkili testte nelere bakılır?

Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır.

Serbest HCG (Free Beta HCG), PAPP-A ise pregnancy associated plasma protein A yani “gebeliğe özgü plazma protein A” nın diğer adıdır.

Adından da anlaşılacağı üzere PAPP- A, yalnızca gebelikte bulunan “gebeliğe özgü” bir proteindir.

HCG de yalnızca gebelikte salgılanan bir hormondur. Hatta gebelik testleri değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçülmektedir.

Ayrıca ultrasonda bebeğin ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü de yapılmaktadır. Bu ölçüme “ense kalınlığı” (NT) adı verilir. Ense kalınlığı, ense pilisi veya “nuchal translucency” olarak bilindiği için tıbbi literatürde daha çok “NT” kısaltması ile  ifade edilmektedir.

İkili test taramasında, kandaki biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri kombine değerlendirilir.

İkili test için ultrasonda fetusun  Ense Kalınlığı  (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency)  haricinde CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri de yapılır.

Down sendromunda biyokimyasal değerler değişmektedir…

Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri yani % 40’ı kadardır.

İkili testte sınır değer 1/250’dir…

“İkili test”de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250’nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.

Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir.

İkili tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişelenmeyin…  Çünkü testi yaptıran her 30 gebenin birinde test pozitif sonuç vermektedir. Pozitif sonuç veren her 23 gebeden ise ancak birisi gerçekte down sendromlu bebek taşımaktadır.

Yani, ikili test yalnızca bir tarama testidir ve sonuç yüksek çıksa (tarama- pozitif olsa) bile çok büyük olasılıkla bebeğiniz sağlıklıdır. Ancak bu durumda tanısal özelliği olan testlerin mutlaka yapılması önerilmektedir.

Gebelikte yapılan tanısal (diyagnostik prenatal) testler nelerdir?

Gebelikte down sendromu açısından önem taşıyan ikili veya üçlü testlerin pozitif çıkması durumunda tanısal testler yapılmalıdır. Gebelikte tanısal (prenatal) testler arasında “koryon villus biyopsisi” ve amniyosentez işlemi bulunmaktadır.

Koryon villus biyopsisi 12-14 hafta arasında yapılır, bebeğin plasentasından alınan doku örneklerinin üretilerek kromozom analizi yapılması esasına dayanır. Amniyosentez işlemi ise 16-20. gebelik haftalar arasında bebeğin içinde yaşadığı amniyon sıvısından alınan örneğin genetik laboratuarında üretilmesiyle yapılır.

Her iki testin de sonuçlanması ortalama olarak  2-3 hafta sürer. Test sonucunda bebeğin kromozomlarına bakılarak down sendromu olup olmadığından kesin olarak emin olunur.

İkili test pozitif çıkarsa ne yapılmalı?

Testin pozitif (tarama-pozitif) olması durumunda yapılması gereken ileri aşama, “koryon villüs biyopsisi” adı verilen plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile kesin teşhisin sağlanmasıdır. Ayrıca fetusa ayrıntılı ultrason incelemesinin yapılması da önerilmektedir.

İkinci bir method ise gebeliğin 16. haftasında amniyosentez işleminin yapılmasıdır.

Amniyosentez ve koryon villus biyopsisinde bebeğin kromozonlarına bakılarak kesin sonuç elde edilebilmektedir. Bu nedenle her iki test “diyagnostik test (tanısal test)” olarak geçer.

İletişim
× Whatsapp Destek