Non İnvazif Prenatal Test (NIPT)

Antenatal tanı dediğimiz doğum öncesi teşhis doğum hekimliğinde çok önemli bir yer tutar. Anne karnındaki bebekteki anomalileri saptamak ve bu konuda aileyi bilgilendirmek doğum sonrası maalesef birçok kötü sürprizi engellemiş olur. Yeni doğan sağlığı anne karnındayken başlar. Sebebi tam belirlenmemiş olsa da bazı fetuslarda kromozomal yani genetik problemler olmaktadır ve bunların büyük bir kısmı hayat ile bağdaşmaz veya ciddi hayat kalitesini azaltan sorunlar doğurur. Genetik problemleri gebeliğin ne kadar erken safhasında tespit edersek o kadar anlamlı ve pratik olmaktadır.

Yaklaşık her 700 doğumda bir Down sendromu dediğimiz 21 nolu kromozomun 3 adet olduğu bebekler dünyaya gelmektedir. Ayrıca daha nadir gözüken başka kromozomları da içeren genetik anomalili bebekler de doğabilmektedir.
Hücresiz fetal DNA (cffDNA) testi, veya non invazif NIPT: Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) gibi kromozom bozukluğu olan hamile bir kadının gelişmekte olan bebeğinin (fetus) riskini değerlendirmek için kullanılabilecek bir testtir. Ayrıca trizomi 13 Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları veya cinsiyet kromozom problemlerini de öngörebilen bir testtir.

NIPT testi

NIPT testi kromozom bozuklukları için prenatal tarama için önerilebilecek seçeneklerden biridir. Geleneksel test seçenekleri arasında ilk trimester Down sendromu ekranı ve ikinci trimester maternal serum ekranı yer alır. Bir kadının seçtiği tarama yaklaşımı, hangi teknolojinin kullanılabilir olduğuna ve ilk ne zaman doğum öncesi bakım aradığına bağlıdır.
Bu testin diğer tarama testlerinden farkı anne kanında bebeğe ait DNA bulduğu için çok daha güvenilir ve hassas olmasıdır.

Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji’ne (ACMG) göre, NIPT Down sendromu için en hassas tarama seçeneğidir. ACMG, sağlık pratisyenlerinin yaşlarına ve kromozom bozukluğu olan bir bebeği taşıma riskinin yüksek olup olmadığına bakılmaksızın hamile hastalarını bu tarama seçeneği hakkında bilgilendirmelerini önerir. NIPT taraması, ACMG’ye göre geleneksel İKİLİ veya ÜÇLÜ tarama testlerinden daha duyarlıdır ve Down, Edwards ve Patau sendromları riski altında olan gebelikleri taramak için bu testleri değiştirebilir.

Amerikan Kadın Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Koleji (ACOG) şu anda herhangi bir hamile kadının kromozom bozukluğu olan bir bebek taşıma riski ne olursa olsun NIPT seçebileceğini, ancak bu tarama seçeneğinin sınırlarını ve faydalarını anladığına dikkat ACOG, NIPT testinin genetik danışmanlık sonrası fetal defekt riski açısından kadınlara önerilmesini önermektedir.

Riski artıran faktörler şunları içerir:

İleri anne yaşı: 35 yaş veya üstü
Kromozom anormalliği riskinin arttığını gösteren fetal ultrason sonucu
Trizomi ile önceki hamilelik
Pozitif bir ilk trimester veya ikinci trimester anne tarama testi
Trizomi 13, 18 veya 21 ile ilişkili anne veya babada bilinen dengeli bir kromozom translokasyonu (anahtarlamalı kromozom parçaları)
NIPT testi, bir tanı testi olarak değil, bir tarama testi olarak kullanılır. Rutin prenatal testlerde veya cffDNA testlerinde anormal bulgular varsa, bir kromozom anormalliğini teşhis etmek için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi prosedürleri kullanarak daha invazif doğrulama testi gösterilebilir.

İletişim
× Whatsapp Destek